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个人简介

Personal Profile

刘雅萍，北京协和医学院基础学院医学遗传学系副教授、硕士生导师。美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传学及分子生物学博士学位。现任教于北京协和医学院基础学院医学遗传学系，是临床系八年制、4+4临床医学试点班、研究生医学遗传学系列课程的课程负责人及主讲教师。任职以来平均每年教学学时数超过200学时。科研方面，获得多项国家级科研项目资助，近三年作为项目负责人的总资助金额近100万元，以第一作者或通讯作者发表论文数十篇。参编多部医学遗传学教材，担任副主编、副主译、编委、学术秘书等。现为北京医学会医学遗传学分会专业委员会委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会青年委员会委员、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会委员、海医会遗传与生殖专业委员会《遗传咨询从业人员培训班》讲师、CHPO审核专家组成员、GeneReviews翻译组成员、国内学术期刊编委、审稿专家等。

研究方向Research Directions

复杂单基因病致病基因鉴定及功能研究

2. 机电结构优化与控制研究内容：在对机电结构进行分析和优化的基础上，运用控制理论进行结构参数的调整，使结构性能满足设计要求。1. 仿生结构材料拓扑优化设计, 仿生机械设计研究内容：以仿生结构为研究对象，运用连续体结构拓扑优化设计理论和方法，对多相仿生结构(机构)材料进行2. 机电结构优化与控制研究内容：在对机电结构进行分析和优化的基础上，运用控制理论进行结构参数的调整，使结构性能满足设计要求。1. 仿生结构材料拓扑优化设计, 仿生机械设计研究内容：以仿生结构为研究对象，运用连续体结构拓扑优化设计理论和方法，对多相仿生结构(机构)材料进行整体布局设计。整体布局设计。

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张学老师课题组

张学课题组3

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科研项目

1. “十三五”生殖健康及重大出生缺陷防控研究“子宫内膜异位症病因学及临床防治研究”项目（项目编号：2017YFC1001200）子课题“不同类型子宫内膜异位症发病机制及干预策略的研究”（课题编号：2017YFC1001201），50万元，2017.9-2021.9，合作申请子项目乙方负责人

2. 中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目，2016-12M-1-002，罕见病发病机制与诊疗新技术研究，50万元/年，2016.9-2020.9，主持子项目

研究成果

单基因病致病基因鉴定及功能研究方面取得一定成果。在国自然面上项目资助下的反常性痤疮致病分子机制的研究近期取得一定成果。与协和医院呼吸科合作的囊性纤维化、原发性纤毛不动症、BHD综合征等研究取得阶段性成果。近年以第一作者和通讯作者发表SCI文章8篇。

代表性论文：

1. Liu K, Xu W, XiaoM, Zhao X, Bian C, Zhang Q, Song J, Chen K, Tian X, Liu Yaping&, Xu KF, Zhang X. Characterization of clinical and geneticspectrum of Chinese patients with cystic fibrosis. Orphanet J Rare Dis. 2020Jun 15;15(1):150. doi: 10.1186/s13023-020-01393-w.

2. Jun Yang, LianqingWang, Yingzhi Huang, Keqiang Liu, Chaoxia Lu, Nuo Si, Rongrong Wang, YapingLiu&, Xue Zhang. Keratin5-Cre-driven deletion of Ncstn in an acne inversa-like mouse model leads to amarkedly increased IL-36a and Sprr2 expression. Front. Med. (2019) https://doi.org/10.1007/s11684-019-0722-8

3. Keqiang Liu,Wenshuai Xu, Xinlun Tian, Meng Xiao, Xinyue Zhao, Qianli Zhang, Tao Qu, JiaxingSong, Yaping Liu& , Kai-FengXu and Xue Zhang. Genotypic characteristics of Chinese patients with BHDsyndrome and functional analysis of FLCN variants. Orphanet Journal of RareDiseases (2019) 14:223

4. Xiaobei Guo, KeqiangLiu, Yaping Liu^&,Yusen Situ, Xinlun Tian , Kai-Feng Xu and Xue Zhang. Clinical and geneticcharacteristics of cystic fibrosis in CHINESE patients: a systemic review ofreported cases. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:224

5. Yaping Liu, Zhiyan Xu, Ruie Feng, Yongzhong Zhan, JunWang, Guozhen Li, Xue Li, Weihong Zhang, Xiaowen Hu, Xinlun Tian4, Kai-Feng Xuand Xue Zhang. Clinical and genetic characteristics of chinese patients withBirt-Hogg-Dubé. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:104 DOI10.1186/s13023-017-0656-7

6. KeqiangLiu*, Yaping Liu*^&,Xue Li, Kai-Feng Xu, Xinlun Tian, Xue Zhang. A Novel Homozygous ComplexDeletion in CFTR caused Cystic Fibrosis in A Chinese Patient. Moleculargenetics and genomics. 2017 DOI 10.1007/s00438-017-1334-0

7. XinlunTian*, Yaping Liu*, Jun Yang, HanWang, Tao Liu, Wenbing Xu, Xue Li, Yuanjue Zhu, Kai-Feng Xu & Xue Zhang.p.G970D is the most frequent CFTRmutation in Chinese patients with cystic fibrosis. Human Genome Variation (2016) 3, 15063; doi:10.1038/hgv.2015.63

8. Yaping Liu, Lianqing Wang, Xinlun Tian, Kai-Feng Xu,Wenbing Xu, Xue Li, Cai Yue, Peng Zhang, Yi Xiao, Xue Zhang Characterization of Gene Mutations andPhenotypes of Cystic Fibrosis in Chinese Patients.Respirology. 2015 Feb;20(2):312-8.

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