20世纪60年代主要从事tRNA等化学结构研究，80年代起承担过国家“攻关”、“863计划”等课题，开展了核酸工具酶、细胞因子和疟疾抗原等基因工程研究，并在基因剪切工具—限制性内切酶方面做了较系统研究。90年代初以来主要从事人类基因组测序和功能研究，曾担任过国家攀登计划B项《人类疾病基因控制工程基础研究》项目的首席科学家，并曾共同主持过国家自然科学基金重大项目《中华民族基因组若干位点基因结构研究》、973计划《疾病基因组学理论与技术体系的建立》项目。参加了国际人类基因组测序计划中国1%任务的组织与协调工作。组建国家人类基因组北方研究中心，推动了中国人类基因组计划的发展。作为总体专家组组长参与组织协调国家“十五”科技重大专项《功能基因组与生物芯片》项目的实施。2008年后作为囯家973计划顾问组成员和健康领域召集人，与领域其他成员一起组织和参与健康领域的规划、项目组织实施等工作。

首次发现了八核苷高识别特性限制酶SfiI，并与他人合作鉴定出第二种八核苷酸酶NotI的识别特异性，研究DNA大片段的稀有剪切技术；发现了NlaIII，NlaIV，NslI等新酶。自60年代初大学毕业后一直从事核酸结构与功能研究，九十年代中期起主要研究哺乳动物脑发育相关新基因的结构和功能，包括非编码RNA的功能探究。另外，参加国际人类基因组计划中国1％工作任务。累计发表SCI学术论文百余篇，曾获卫生部科技进步奖甲等奖一次、中华医学科技进步奖一等奖两次以及国家科技进步奖二等奖一次。