赵秀丽教授课题组

本课题组成员：

杨涛：副研究员

曹一璇：助理研究员

陈秀敏：助理研究员

博士研究生：茅彬，李双

硕士研究生：米欢，杨玉姣，管鑫，韩明辰

八年制本科生：叶雨芊，姜晨旦

1.  作为课题负责人主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原突变相关成骨不全症修饰基因及其功能的研究”，项目编号81871749；起止时间 2019/01-2022/12，经费57万元；

2.  作为课题负责人主持“国家重点研发计划”项目“骨骼系统发育不良的基因组学分析及相关致病基因的功能”，项目编号2016YFE0128400；起止时间2017/01-2019/12，经费167.72万元；

3.  作为课题骨干成员参加“国家重点研发计划”项目“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”，项目编号2016YFC0905100；起止时间 2016/07-2020/12，经费116万元；

4.  作为首席科学家负责“医科院中国医学科学院医学与健康科技创新工程”协同创新团队项目“先天性骨骼畸形的致病机制及干预研究”，项目编号2016-I2M-3-003，起止时间2016/01-2018/12，经费390万元。

5.  作为课题负责人主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原变异相关重型不全症的基因治疗研究“”，项目编号81472053；起止时间 2015/01-2018/12，经费72万元；

6.  作为课题负责人参加国家科技部“973”项目“生殖细胞基因组结构变异的致病机制”，项目编号：2012CB944603；起止时间2012.01-2016.12，经费500万；

7.  作为课题负责人参加北京市自然基金面上项目“人V 型并指（趾）相关HOXD13 基因突变机制的研究”，项目编号：5122030；起止时间2012.01-2014.12，经费11万；

8.  作为课题负责人主持国家自然科学基金面上项目“V型并指（趾）相关HOXD13基因新突变作用机制的研究”，项目编号：30871367；起止时间2009.01-2011.12，经费33万元。

1.  2019/01-2022/12，主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原突变相关成骨不全症修饰基因及其功能的研究”（81871749），获得经费57万元；

2. 2017/01-2019/12，主持“国家重点研发计划”项目“骨骼系统发育不良的基因组学分析及相关致病基因的功能”（2016YFE0128400），获得经费167.72万元；

3. 2016/07-2020/12，作为骨干成员参加“国家重点研发计划”项目“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”（2016YFC0905100），获得经费116万元；

4. 2016/01-2020/12，主持“医科院中国医学科学院医学与健康科技创新工程”项目“先天性骨骼畸形的致病机制及干预研究”（2016-I2M-3-003），获得经费600万元。

5. 2015/01-2018/12，主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原变异相关重型不全症的基因治疗研究”（81472053），获得经费72万元；

6. 2012/01-2016/12，主持国家科技部“973”项目课题“生殖细胞基因组结构变异的致病机制研究”（2012CB944603），获得经费500万；

7. 2012/01-2014/12，主持北京市自然基金面上项目“人V 型并指（趾）相关HOXD13 基因突变机制的研究”（5122030），获得经费11万；

8. 2009/01-2011/12，主持国家自然科学基金面上项目“V型并指（趾）相关HOXD13基因新突变作用机制的研究”（30871367），获得经费33万元。

1.  Li L, Cao Y, Zhao F, Mao B,Ren X, Wang Y, Guan Y, You Y, Li S, Yang T, Zhao X*. Validation andClassification of Atypical Splicing Variants Associated With OsteogenesisImperfecta. Front Genet. 2019 Oct 18;10:979. doi: 10.3389/fgene.2019.00979.eCollection 2019.(通讯作者)

2.  Li L, Mao B, Li S, Xiao J,Wang H, Zhang J, Ren X, Wang Y, Wu Y, Cao Y, Lu C, Gao J, You Y, Zhao F, GengX, Xiao Y, Jiang C, Ye Y, Yang T, Zhao X*, Zhang X*. Genotypicand phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta.Hum Mutat. 2019;40(5):588-600.(通讯作者)

3.  ZhaoF, Mao B, Geng X, Ren X, Wang Y, Guan Y, Li S, Li L, Zhang S, You Y, Cao Y,Yang T, Zhao X*. Molecular genetic analysis in21 Chinese families with congenital insensitivity to pain with or withoutanhidrosis. Eur J Neurol. 2020; doi: 10.1111/ene.14234.Online ahead of print.(通讯作者)

4.  Geng X, Liu Y, Ren X, Guan Y, Wang Y,Mao B, Zhao X*, Zhang X*, Novel NTRK1 mutations in Chinese patients withcongenital insensitivity to pain with anhidrosis. Mol Pain.2018; 14:1744806918781140.(通讯作者)

5.  Yingjie Wang, Ke Xiao,Yuemei Yang, Zhihong Wu, Jin Jin, Guixing Qiu, Xisheng Weng*, XiuliZhao*. CCN6 Mutation Detection in Chinese Patients With ProgressivePseudo-Rheumatoid Dysplasia and Identification of Four Novel Mutations. MolGenet Genomic Med. 2020; 8(7):e1261. (通讯作者)

6.  Li S, Zhang J, Cao Y, YouY, Zhao X*. Novel mutations identified in Chinese families withautosomal dominant congenital cataracts by targeted next-generation sequencing.BMC Med Genet. 2019 Dec 16;20(1):196.（通讯作者）

7.  Mao B,Chen S,Chen X,Yu X,Zhai X,Yang T,Li L,Wang Z,Zhao X*, Zhang X.Clinical characteristics and spectrum of NF1 mutations in 12 unrelated Chinese families with neurofibromatosis type 1.BMC Med Genet. 2018, 19(1):101. (通讯作者)

8.  Mao B,Zhang J,You Y,Xiao J,Zhao X*. Mutations in the highly conserved 1A roddomain of keratin 9 responsible for epidermolytic palmoplantar keratoderma infour Chinese families. J Dermatol. 2017; 45: e45-e46. (通讯作者)

9.  Li S, You Y, Gao J, Mao B, CaoY, Zhao X*, Zhang X*. Novelmutations in TPM2 and PIEZO2 are responsible for distal arthrogryposis (DA) 2Band mild DA in two Chinese families. BMC Med Genet. 2018, 19(1): 179. (通讯作者)

10.  You Y, Wang X, Li S, Zhao X*, Zhang X*. Exome sequencing reveals a novel MFN2missense mutation in a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth type 2A. Exp Ther Med. 2018, 16(3):2281-2286. (通讯作者)

11.  Zhao X, Tang Z, Zhang H, Atianjoh FE, Zhao JY,Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, Cui H, Li M,Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic pain bysilencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci. 2013,16(8):1024-31.

12.  Xu J#, Zhao J#, Zhao X#, Ligons D, Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN,Yaster M, Tao YX. Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioidreceptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex 1pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014; 124(2):592-603.

13.  Zhao X#, Sun M#, Zhao J, Leyva JA, Zhu H,Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X.Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactylysyndrome. Am J Hum Genet. 2007; 80 (2): 361-71.

14.  Jiang M#, Zhao X#, Han WT,Bian CY, Li XF, Wang G, Ao Y, Li YQ, Yi DX, Zhe Y, Lo HY Wilson, Zhang X, Li JX.A novel deletion in TNNI2 causes distal arthrogryposis in a large Chinese familywith marked variability of expression. J Hum Genet. 2006; 120 (2): 238-42.

15.  赵秀丽*，高劲松，李璐璐，等. 200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断. 中华医学杂志, 2019,99(42): 3328-3334. (通讯作者)

16.  赵秀丽, 肖继芳, 汪涵, 任秀智, 高劲松, 吴易阳, 卢超霞, 张学. 成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究. 中华医学杂志, 2015, 95(43): 3484-3489. 

17.  汪涵, 赵秀丽*, 任秀智, 肖继芳, 张学. 成骨不全症家系COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析. 中华医学杂志. 2016, 33(4): 431-434. (通讯作者)

18.  刘彦山, 黄颖之, 高劲松, 李闪, 赵秀丽*, 张学. 遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定. 中华医学遗传学杂志. 2016, 33(1):34-37.(通讯作者)

19.  张静, 刘彦山, 赵秀丽*. 高分辨熔解曲线技术在Wilson病致病基因突变鉴定中的应用. 基础医学与临床. 2016, 36(2):218-221. (通讯作者)

20.  李闪, 汪涵, 苏华, 高劲松, 赵秀丽*. 应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断. 中华医学遗传学杂志. 2017, 34( 4 ): 494-498. (通讯作者)

21.  李璐璐, 李媛, 林蔚, 赵秀丽*. 一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析. 中华医学遗传学杂志. 2017, 34(5):642-645. (通讯作者)

22.  茅彬, 姚煦, 王铮, 赵秀丽. 两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系的致病突变鉴定. 中华医学遗传学杂志. 2018, 35(1):9-13. (通讯作者)

23.  张婉莹, 王韬, 黄帅武, 赵秀丽*. 三个原发性肥大性骨关节病家系HPGD基因突变的鉴定. 中华医学遗传学杂志. 2018, 35(2).156-159. (通讯作者)

24.  尤祎，李闪，杨波，赵秀丽*. 两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定. 中华医学遗传学杂志.2019; 36(8):757-760. (通讯作者)