主持在研国家自然科学基金面上项目一项，有在研科研经费100余万元。

46XY,DSD的发病原因尚不完全明确，基因突变是其重要发病机制，目前已明确30余种致病基因，尽管如此，通过基因检测也仅能明确不到50%患者的病因，病因诊断是对DSD患者精准治疗的基础。本项目拟构建新型二代捕获测序平台（295种基因），获得大样本46XY,DSD（347例）患者基因突变信息，同时进行大片段缺失与重排检测，确定46XY,DSD病因诊断的最佳方案。进而通过体外细胞实验对新发现的突变进行致病性功能验证，明确突变对疾病发生的影响。在此基础上，尝试以来自患者的诱导性多能干细胞为工具，采用基因编辑方法对失功能突变进行基因纠正，观察基因治疗效果，为46XY,DSD的精准诊治提供全链条的解决方案。

主持和参与国家自然科学基金及其他项目10余项

1. 国家自然科学基金面上项目，81971375，46,XY性发育异常患者基因突变谱及基因组结构变异谱研究，2020/01-2023/12，55万元，在研，主持

2. 国家自然科学基金面上项目，81873641，假性甲状旁腺功能减退症的分子及临床表型机制研究，2019/01-2022/12，55万元，在研，参加

3. 国家自然科学基金面上项目，81270879，糖尿病易感基因MicroRNA结合位点多态性与妊娠期糖尿病的发病关系研究，2013/01-2016/12，70万元，已结题， 主持

4. 国家自然科学基金面上项目，81070630，糖尿病相关基因拷贝数变异与妊娠期糖尿病发病关系的研究，2011/01-2013/12，35万元，已结题，主持

5. 国家自然科学基金面上项目，30672210，性激素对大鼠血管紧张素转换酶2（ACE2）表达的影响，2007/01-2009/12,22万元，已结题，主持

6. 国家自然科学基金青年项目，81100559，家族性及散发性原发性甲状旁腺功能亢进症的分子遗传学研究，2012/01-2014/12，22万元，已结题，参加

7. 国家自然科学基金面上项目，81170724，遗传性肾性尿崩症的基因突变检测及药物伴侣治疗的功能研究，2012/01-2012/12，14万元，已结题，参加

8. 国家自然科学基金专项基金项目，30440074,男性骨质疏松遗传学研究与防治新药的动物实验研究，2005/01-2005/12，10万元，已结题，参加

近5年以第一或通讯作者在JCEM、EJE等国内外期刊发表研究论文30余篇。

第一或并列第一作者：

1. Nie M, Xu H, Chen R, Mao J, Wang X, Xiong S, Zheng J, Yu B, Cui M, Ma W, Huang Q, Zhang H, Wu X. Analysis of genetic and clinical characteristics of a ChineseKallmann syndrome cohort with ANOS1 mutations. Eur J Endocrinol. 2017;177(4):389-398.doi: 10.1530/EJE-17-0335.  中科院1区

2. Nie M, Wang Y, Li W, Ping F, Liu J, Wu X, Mao J, Wang X, Ma L. The association between six genetic variants and blood lipid levels in pregnant Chinese Han women. J Clin Lipidol. 2017;11(4):938-944. doi: 10.1016/j.jacl.2017.06.006. 中科院2区

3. Jing Cen #, Min Nie #, LianDuan, Feng Gu, Novel autosomal recessive gene mutations in aquaporin-2 in twoChinese congenital nephrogenic diabetes insipidus pedigrees, InternationalJournal of Clinical and Experimental Medicine,2015, 8(3):3629-36394. 

4. 聂敏#, 崔铭萱, 茅江峰, 童安莉, 陈适, 王曦, 卢琳, 伍学焱, 孕酮作为诊断21-羟化酶的指标初探,中华医学杂志，2016, 96(48)：3866-3869

通讯或并列通讯作者：

5. Gao Y#, Lu L#, Yu B, Mao J, Wang X, Nie M*, Wu X*. The Prevalence of the Chimeric TNXA/TNXB Gene and Clinical Symptoms of Ehlers-Danlos Syndrome with 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2020. DOI: 10.1210/clinem  中科院1区

6. Ma W, Mao J, Wang X, Duan L, Song Y, Lian X, Zheng J, Liu Z, Nie M* and Wu X*: Novel Microdeletion in the X Chromosome Leads to Kallmann Syndrome, Ichthyosis, Obesity, and Strabismus. Frontiers in genetics. 2020; DOI: 10.3389/fgene.2020.00596   中科院2区

7. Gao Y, Yu B, Mao J, Wang X, Nie M*, Wu X*. The prevalence of heterozygous CYP21A2 deficiency in patients with idiopathic acne, hirsutism, or both. Endocrine. 2020;67(3): 665–672  中科院2区

8. Liu Y, Liu J, Gao Y, Zheng D, Pan W, Nie M*, Ma L*. The Body Composition in Early Pregnancy is Associated with the Risk of Development of Gestational Diabetes Mellitus Late During the Second Trimester. Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy 2020:13, 2367–2374

9. Wang Y#, Wang O#, Nie M*, Li Y, Jiang Y, Li M, Xia W, Xing X*: Clinical and genetic findings in a chinese cohort of patients with digeorge syndrome related hypoparathyroidism. Endocr Pract. 2020;26(6):642-650.

10. Gao Y, Yu B, Mao J, Wang X, Nie M*, Wu X*.Assisted Reproductive Techniques With Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis. BMC Endocr Disord. 2018;18(1):85.

11. Yu B, Liu Z, Gao Y, Mao J, Wang X, Hao M, Ma W, Huang Q, Zhang R, Nie M*, Wu X*. Novel NR5A1 mutations found in Chinese patients with 46, XY disorders of sex development. Clin Endocrinol (Oxf). 2018; 89(5): 613-620.  中科院2区

12. Wang X, Li W, Ma L, Ping F, Liu J, Wu X, Mao J, Wang X, Nie M*. Micro-ribonucleic acid-binding site variants of type 2 diabetes candidate loci predispose to gestational diabetes mellitus in Chinese Han women. J Diabetes Investig. 2018; 9(5): 1196-1202.  中科院2区

13. Mao JF, Wang X, Zheng JJ, Liu ZX, Xu HL, Huang BK, Nie M*, Wu XY*. Predictive factors for pituitary response to pulsatile GnRH therapy in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Asian J Androl. 2018 Jul-Aug;20(4):319-323. 中科院2区

14. Wang X, Li W, Ma L, Ping F, Liu J, Wu X, Mao J, Wang X, Nie M*. Variants in MODY genes associated with maternal lipids profiles in second trimester of pregnancy. J Gene Med. 2017;19(6-7).

15. Wang X, Li W, Ma L, Ping F, Liu J, Wu X, Mao J, Wang X, Nie M*. Investigation of miRNA-binding site variants and risk of gestational diabetes mellitus in Chinese pregnant women. Acta Diabetol. 2017;54(3):309-316.

16. Cui M, Li W, Ma L, Ping F, Liu J, Wu X, Mao J, Wang X, Nie M*. HDL-cholesterol concentration in pregnant Chinese Han women of late second trimester associated with genetic variants in CETP, ABCA1, APOC3, and GALNT2. Oncotarget. 2017; 8(34): 56737-56746.

17. Yu B, Liu Z, Mao J, Wang X, Zheng J, Xiong S, Cui M, Ma W, Huang Q, Xu H, Huang B, Nie M*, Wu X*. Novel mutations of HSD17B3 in three Chinese patients with 46,XY Disorders of Sex Development. Steroids 2017; 126:1-6.

18. Zheng J, Mao J, Cui M, Liu Z, Wang X, Xiong S, Nie M*, Wu X*. Novel FSHβ mutation in a male patient with isolated FSH deficiency and infertility. Eur J Med Genet. 2017; 60(6): 335-339.

19. Cui M, Wu X, Mao J, Wang X, Nie M *. T2DM self-management via smartphone applications: A systematic review and meta-analysis, PLoS One, 2016, 11(11): e0166718

20. Wang X, Li W, Ma L, Gao J, Liu J, Ping F, Nie M*. Association study of the miRNA-binding site polymorphisms of CDKN2A/B genes with gestational diabetes mellitus susceptibility. Acta Diabetol. 2015;52(5):951-8.

21. Wang X, Nie M*, Lu L, Tong A, Chen S, Lu Z. Identification of seven novel CYP11B1 gene mutations in Chinese patients with 11β-hydroxylase deficiency. Steroids. 2015;100:11-6.

22. Xu L#, Xia W, Wu X, Wang X, Zhao L, Nie M*. Chimeric CYP11B2/CYP11B1 causing 11β-hydroxylase deficiency in Chinese patients with congenital adrenal hyperplasia. Steroids. 2015;101:51-5.

23. Wang Y#, Wang O#, Li W, Ma L, Ping F, Chen L, Nie M*. Variants in Vitamin D Binding Protein Gene Are Associated With Gestational Diabetes Mellitus. Medicine (Baltimore). 2015;94(40):e1693.

24. 高寅洁，于冰青，卢琳，伍学焱，茅江峰，王曦，童安莉，陈适，聂敏*：21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素，中华医学杂志，2020,100(24) : 1850-1855

25. 高寅洁，于冰青，卢琳，伍学焱，茅江峰，王曦，童安莉，陈适，聂敏*：临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较，中华医学杂志，2020,100(08) : 586-592

26. 高寅洁，于冰青，卢琳，伍学焱，茅江峰，王曦，童安莉，陈适，聂敏*：21羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因拷贝数变异及CYP21A1P/CYP21A2融合基因类型分析，中华医学杂志，2019，99（48）：3765-3769

27. 高寅洁，于冰青，卢琳，童安莉，陈适，茅江峰，王曦，伍学焱，聂敏*，多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值，中华医学杂志，2019，99（6）：432-437

28. 高寅洁，于冰青，卢琳，童安莉，陈适，茅江峰，王曦，伍学焱，聂敏*，CYP21A2基因纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症临床表现的关系，中华医学杂志，2019，99（12）：912-917

29. 崔铭萱，李伟，马良坤，平凡，刘俊涛，伍学焱，茅江峰，王曦，聂敏*，ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期糖脂代谢相关，基础医学与临床，2017；37（5）：682-686

30. 赵丽丽，李伟，平凡，马良坤，聂敏*，孕中期超敏C反应蛋白与妊娠期糖尿病相关，基础医学与临床，2016，36（3）：348-352

31. 赵丽丽，李伟，平凡，马良坤，聂敏*,孕早期白细胞计数、丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶水平与妊娠期糖尿病的相关性,中国医学科学院学报,2016, 38（3）：283-287