国内率先开始转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA)的研究，包括在国家罕见病注册登记系统建立全国ATTR-CA的注册登记；建立ATTR-CA标准诊断流程及核素显像无创诊断方法并在全国进行推广和质量控制；牵头撰写转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识，提高国内同仁对ATTR-CA的认识和诊断能力；依托罕见病联盟建立ATTR-CA学组并建设ATTR-CA诊疗中心标准及认证，目前国内有4家诊疗中心，北京协和医院为国家级诊疗中心；推动ATTR-CA有效治疗药物可及性，加速推进全球首个ATTR-CA治疗药物维万心®（氯苯唑酸软胶囊）在我国上市，填补了此前我国ATTR-CA治疗领域无有效药物的空白，北京协和医院开出全国首张处方，并牵头进行氯苯唑酸国内IV期研究；在北京地区开展ATTR-CA筛查研究；牵头在全国范围内开展基于超声心动图的ATTR-CA患病率筛查的临床研究；解析中国典型ATTR-CA患者的TTR蛋白突变结构, 筛选小分子药物；初步构建TTR小鼠模型。发表文章：国内第一例野生型ATTR-CA（Journal of Geriatric Cardiology ,2020;17)；单中心研究中国患者的临床特点及预后（Orphanet J Rare Dis. 2019;14:251.）；荟萃分析ATTRm中国人群临床特点及预后（ Orphanet Journal of Rare Diseases 2022,17:337）；建立ATTR-ipsc细胞系（Stem Cell Res. 2020 ;49:102022）。 

依托在国家罕见病注册登记系统建立FH登记系统和数据库;助力国产PCSK9单抗研发，牵头在全国开展HOFH和HeFH患者的临床药物试验。通过哺乳动物细胞纯化PCSK9蛋白，利用其晶体结构进行了计算机辅助药物筛选工作,获得北京自然科学基金支持（ L202046）。研究HeFH和罕见病HoFH的肠道菌群，获得国家自然科学基金-面上项目支持(82170486 ）。发表文章：Front Cell Infect Microbiol. 2021 Mar 2;11:605954。 

建立多个罕见心肌病（扩张型心肌病、限制型心肌病、ARVC，LVNC等）的全国注册登记。建立罕见心肌病的ipsc，探索罕见心肌病发病机制。发表文章J Am Heart Assoc. 2015 Jul 10;4(7):e001879.

主要科研项目集中在心肌病的注册登记、临床特征、机制研究以及临床药物clinical trial等方面。包括淀粉样变心肌病、罕见心肌病、心衰等。

主持：十四五国家重点研发计划：系统性红斑狼疮重要脏器损害诊治体系，系统性红斑狼疮相关严重合并症诊治策略研究；雄安新区科技创新专项--罕见特发性心肌病诊疗前沿技术示范应用；北京罕见病诊疗与保障学会转甲状腺素蛋白淀粉样变性研究项目；北京自然科学基金-SIRT2在糖尿病心肌病代谢重塑中的作用及机制研究

项目骨干承担：科技部十三五国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”；中国医学科学院医学与健康科技创新工程“心肺血管病EPC的作用机制及相关分子影像诊断的研究”；中国医学科学院医学与健康科技创新工程“中国罕见病的精准诊疗研究“；十四万国家重点研发计划：罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用等

2014年中华医学科技奖三等奖，疑难性心肌肥厚疾病诊断技术研究

2014年北京市科学技术奖三等奖，疑难性心肌肥厚疾病诊断技术研究

 发表第一作者和通讯作者文章90余篇，SCI文章30余篇。著书2部