本项目组拥有成员结构合理、专业配备齐全的科研队伍。数据处理人员已经熟练掌握了各种计算生物学和生物信息学数据的分析流程、方法以及软件开发和数据库构建的技术；数据解读人员已经掌握了大量人类遗传疾病相关的二代测序和芯片及一系列相关的数据分析技术，曾主持或参与多项国际、国家及省部级科研课题，可实现对海量数据的充分解读；技术人员熟练掌握了细胞的分离与培养、DNA和RNA 提取、基因二代测序技术、PCR 扩增、引物设计、RT-PCR 技术、电泳、酶切、蛋白质提纯、杂交、分子克隆、电镜与光镜技术等，为本项目的顺利实施提供了坚实技术保证；样本采集和表型鉴定人员为具有经验的临床大夫；平台运营管理熟悉科研项目管理、核查等流程。

项目内容多元，但相互贯通、互为支撑，且经费充裕。目前在研项目5项，包含国自然两项，其中重点项目一项；北自然重点项目一项；中国医学科学院“十三五”创新工程项目一项及国家重点研发计划项目精准医学研究专项一项。目前在账科研经费878.9万元。

1、国家自然科学基金面上项目  TBX6相关先天性脊柱侧凸胚胎发育模型的建立及分子机制研究  2018.01-2021.12  主持

2、国家自然科学基金重点项目  先天性脊柱侧凸关键遗传调控网络的发现及机制研究  2020.01-2024.12  主持

3、北京市自然科学基金重点项目  多组学关联分析探究TBX6相关先天性脊柱侧凸的发病机制  2019.01-2022.12  主持

4、中国医学科学院“十三五”创新工程项目 人类疾病动物模型平台 2016.9-2020.12 子课题负责人

5、国家重点研发计划项目精准医学研究专项  精准医学多模态数据整合与挖掘的关键技术研究  2018.07-2020.12  参加

6、北京市教育委员会产学研合作项目  脊柱侧弯板-棍矫正装置（PRSS）发明专利的推广应用 2009.1 - 2011.12  主持

7、吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金  骨肉瘤细胞高转移亚群中CELF1蛋白的功能及其对上皮间质转化（EMT）的影响  2012.1 - 2013.12  主持

8、 国家十二五科技支撑计划  植介入体个性化设计及制作技术与系统研发  2012.7－2014.12  子课题负责人

9、中央在京高校共建项目  新型骨质疏松性骨折用生物活性骨水泥材料的关键技术及产品研发  2013.1－2016.12  主持

10、北京市重大科技计划课题  人工关节置换术围手术期血液管理相关研究  2013-2015  子课题负责人

11、国家自然科学基金面上项目  全外显子组测序探寻先天性脊柱侧凸发生发展相关基因的研究  2013.01-2016.12  主持

12、国家自然科学基金面上项目  先天性脊柱侧凸高致病性拷贝数变异的发现及机制研究  2015.01-2018.12  主持

13、中国医学科学院北京协和医学院本科教育教学改革项目  八年制医学生实验技能及科研素质培训体系的建设  2017.06-2019.06  主持

14、卫生行业科研专项经费项目  慢性脊椎退行性疾病及畸形的早期干预及规范化诊疗  2011-2013  参加 

15、“十二五”国家863计划主题项目  典型人体组织器官替代与修复用关键材料技术研究—课题六“钛合金脊柱骨科材料关键技术及产品研发  2011-2012  参加 

16、国家十二五科技支撑计划  骨科退行性疾病防控研究 2012-2015  参加（排名第二）

17、国家自然基金重点项目  骨关节退行性疾病组织特异性干细胞功能活性改变及其表观遗传学调控  2012-2016  参加 

18、国家自然科学基金重点项目  骨关节退行性疾病组织特异性干细胞功能活性改变及其表观遗传学调控  2012.01-2016.12  参加

19、卫生行业科研专项经费项目  临床新技术安全性与效果评价—关节置换术安全性与效果评价  2013-2015  参加（排名第二）

20、北京市重大科技计划课题  人工关节置换术围手术期镇痛及术后康复研究  2013-2015  参加（排名第二）

近五年来，在人类骨骼疾病致病基因及机制研究、多维大样本数据库、人工智能寻找靶向标志物、组织建立和完善干细胞生产质量管理体系和细胞相关产品质量控制研究等方面做了比较深入研究和经验积累。

在遗传方面，本项目团队组织建立了包含世界多中心、多人种资料的系统解析脊柱侧凸及相关合并发症研究国际协作组。 基于具有完整表型数据的高质量脊柱畸形样本资源， 通过正向遗传学策略， 运用多种先进的遗传学分析方法，突破了这一领域的瓶颈， 取得了若干原创性、 具有较高影响力的成果。 ①先天性脊柱侧凸重要遗传病因的发现及机制探索： 发现并验证了 TBX6 基因变异是先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis, CS） 迄今为止最重要的遗传致病因素，并阐明 TBX6 基因的“ 罕见变异联合常见亚效等位基因”共同致病的全新复合遗传机理，该发现在小鼠和多人种中得到验证。在进一步的机制探索中， 运用蛋白质组学同位素标记绝对与相对定量（iTRAQ） 技术， 揭示TBX6 导 致 CS 的 复 杂 蛋 白 调 控 网 络 。 发 现 LMX1A 基 因 单 核 苷 酸 多 态与中国汉族人群CS 发病相关。②青少年特发性脊柱侧凸遗传病因的系统性探索：揭示了PAX1、GPR126、TPH1、LBX1等数个与中国汉族人群AIS 发病相关的基因变异。③研究成果的转化和推广： 基于本项目发现的、 具有世界普适性的脊柱畸形分子遗传学病因， 申请并授权发明专利，自主研发脊柱畸形分子诊断试剂盒； 于北京协和医院开设骨骼畸形遗传门诊， 为脊柱畸形患者进行系统评估、 遗传诊断及个性化咨询；将研究成果进行转化并在全国数十家大型三甲医院及其他医疗机构推广应用。

在医学信息方面，搭建了以多态数据管理平台、云端生信分析系统、AI基因解读系统为主的医学信息采集、存储、管理、运算平台，可以实现多维度数据收集统计，高通量的生物信息数据深度解读分析，患者临床疾病、表型、基因数据关系挖掘，潜在致病基因位点筛选等功能。

以上成果获得国家科技二等奖、北京市科学技术二等奖、中华医学科技二等奖和教育部一等奖各1项。