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王晓建，男，南京大学生物系本科，北京协和医学院生物化学与分子生物学博士，现任中国医学科学院阜外医院研究员，博士生导师，国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室PI。
现任国家心血管病专家委员会右心与肺血管病专业委员会委员，中国优生优育协会母婴心血管结构与代谢专业委员会常务委员，中国-欧盟国际精准医疗合作计划（IC2PerMed）专业委员会委员，国际心脏研究会中国转化医学工作委员会（ISHR-CCTM）委员，北京生理科学会生理学专业委员会委员；《中国医药导刊》常务编委，《中国分子心脏病学》、《罕少疾病杂志》编委，《BMC Medicine》、《eLife》等十多本国际期刊审稿人；教育部学位与研究生教育发展中心评审专家。
王晓建的主要研究方向为心肺血管病的遗传机制及精准治疗。主持建立国人高血压首发脑卒中预警体系（ZL, 201610194648.6）；主持完成大样本量国人肺动脉高压全基因组测序研究，发现BMP9、PTGIS等多个全新的肺动脉高压致病基因和易感基因（Eur Respir J, 2019；JAMA Cardiology，2020）；明确BMPR2基因突变对患者临床表型和预后的影响（Lancet Respiratory Medicine，2016）；描绘国人肺动脉高压遗传图谱和分子特征，将突变检出率从14.5%提高到53.2%（Eur Respir J, 2019；Int J Cardiol，2020）。王晓建持续推动基础成果向临床转化，作为主要执笔人参编《中国肺高血压诊断和治疗指南2018》等3部国内指南/共识，将遗传检测整合进入临床诊疗；建立“肺血管病与血栓疾病遗传门诊”，为全国数百位肺动脉高压患者和家属提供遗传咨询和生育指导。
王晓建近年来在国际高影响力学术期刊发表SCI论文70余篇，总引用次数超过1500次，H指数22。课题组原创发现的BMP9、PTGIS被写入国内外临床指南和遗传学教科书；BMP9入选《美国呼吸与重症医学杂志》2019年度重要发现；PTGIS基因型指导临床用药被作为精准医疗典型范例写入2021年《中国心血管病健康与疾病报告》。
王晓建高度注重研究生教育及人才培养。课题组学术氛围浓厚，基础与临床紧密结合，学生科研思维与能力快速成长。毕业研究生中7人获得国家自然科学基金青年项目，3人获得国家自然科学基金面上项目，1人入选上海市卫生健康青年人才。课题组研究生16次应邀在美国心脏协会（AHA）、美国心脏学会（ACC）、欧洲心脏病学会（ESC）等国际会议上做报告。2015年王晓建入选北京协和医学院 “协和新星”，2018年入选中国医学科学院青年医学人才，2020年课题组获《欧洲心脏杂志》的专题报道，2021年获北京医学科技奖一等奖，2023年获中国生物工程学会高价值专利奖。
王晓建主持二十余项科研项目，包括科技部重大新药创制子任务、国家自然科学基金面上项目（4项）、北京市自然科学基金面上项目（2项）、中国医学科学院医学与健康科技创新工程等。
1、2024.01-2027.12；项目名称：肺动脉高压遗传新基因PLEK保护肺血管内皮的功能与机制研究；项目来源：国家自然科学基金面上项目；项目编号：82370064；
2、2023.01-2024.12; 项目名称：靶向PTGIS基因治疗肺动脉高压的临床前研究；项目来源：心血管疾病国家重点实验室青年项目；项目编号：2023QN-01；
3、2023.01-2024.12；项目名称：靶向PLEK基因治疗肺动脉高压的临床前研究；项目来源：中国医学科学院阜外医院高水平医院临床科研攻关项目；项目编号：2023-GSP-GG-24；
4、2022.01-2023.12；项目名称：单细胞测序解析先心病相关肺动脉高压病理机制；项目来源：心血管疾病国家重点实验室重点项目；项目编号：2022ZD-05；
5、2022.01-2024.12；项目名称：骨形成蛋白9（BMP9）在先心病相关肺动脉高压的作用及治疗；项目来源：北京市自然科学基金面上项目；项目编号：7222142；
6、2022.01-2025.12；项目名称：骨形成蛋白9（BMP9）基因突变致肺动脉高压的发病机制研究；项目来源：国家自然科学基金面上项目；项目编号：82170408；
7、2019.01-2022.12；项目名称：BMPR2突变导致肺动脉高压的表观调控机制及干预研究；项目来源：国家自然科学基金 (面上项目)；项目编号：81870050。
8、2018.10-2019.09；项目名称：肺动脉高压遗传机制及精准治疗；项目来源：中国医学科学院青年医学人才奖励项目；项目编号：2018RC310007。
9、2018.01-2020.12；项目名称：代谢组学确定肺动脉高压新靶点及创新药物研发；项目来源：国家科技重大专项 (重大新药创制)；项目编号：2018ZX09711001-003-012。
10、2017.01-2020.12；项目名称：DNA甲基转移酶3B保护肺动脉高压血管重构的作用及机制研究；项目来源：国家自然科学基金 (面上项目)；项目编号：81670052。
11、2017.01-2019.12；项目名称：微管肌丝交联因子1在肺动脉高压中的作用及病理机制研究；项目来源：北京市自然科学基金（面上项目）；项目编号：7172180。
12、2016.06-2020.12；项目名称：心肺血管病EPC的作用机制及相关分子影像诊断的研究；项目来源：中国医学科学院医学与健康科技创新工程；项目编号：2016-I2M-4-003。
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支持扩展名：.rar .zip .doc .docx .pdf .jpg .png .jpeg王晓建主持二十余项科研项目，包括科技部重大新药创制子任务、国家自然科学基金面上项目（4项）、北京市自然科学基金面上项目（2项）、中国医学科学院医学与健康科技创新工程等。
1、2024.01-2027.12；项目名称：肺动脉高压遗传新基因PLEK保护肺血管内皮的功能与机制研究；项目来源：国家自然科学基金面上项目；项目编号：82370064；
2、2023.01-2024.12; 项目名称：靶向PTGIS基因治疗肺动脉高压的临床前研究；项目来源：心血管疾病国家重点实验室青年项目；项目编号：2023QN-01；
3、2023.01-2024.12；项目名称：靶向PLEK基因治疗肺动脉高压的临床前研究；项目来源：中国医学科学院阜外医院高水平医院临床科研攻关项目；项目编号：2023-GSP-GG-24；
4、2022.01-2023.12；项目名称：单细胞测序解析先心病相关肺动脉高压病理机制；项目来源：心血管疾病国家重点实验室重点项目；项目编号：2022ZD-05；
5、2022.01-2024.12；项目名称：骨形成蛋白9（BMP9）在先心病相关肺动脉高压的作用及治疗；项目来源：北京市自然科学基金面上项目；项目编号：7222142；
6、2022.01-2025.12；项目名称：骨形成蛋白9（BMP9）基因突变致肺动脉高压的发病机制研究；项目来源：国家自然科学基金面上项目；项目编号：82170408；
7、2019.01-2022.12；项目名称：BMPR2突变导致肺动脉高压的表观调控机制及干预研究；项目来源：国家自然科学基金 (面上项目)；项目编号：81870050。
8、2018.10-2019.09；项目名称：肺动脉高压遗传机制及精准治疗；项目来源：中国医学科学院青年医学人才奖励项目；项目编号：2018RC310007。
9、2018.01-2020.12；项目名称：代谢组学确定肺动脉高压新靶点及创新药物研发；项目来源：国家科技重大专项 (重大新药创制)；项目编号：2018ZX09711001-003-012。
10、2017.01-2020.12；项目名称：DNA甲基转移酶3B保护肺动脉高压血管重构的作用及机制研究；项目来源：国家自然科学基金 (面上项目)；项目编号：81670052。
11、2017.01-2019.12；项目名称：微管肌丝交联因子1在肺动脉高压中的作用及病理机制研究；项目来源：北京市自然科学基金（面上项目）；项目编号：7172180。
12、2016.06-2020.12；项目名称：心肺血管病EPC的作用机制及相关分子影像诊断的研究；项目来源：中国医学科学院医学与健康科技创新工程；项目编号：2016-I2M-4-003。
一、主要研究成果
1) 首次发现生长分化因子15是国人高血压初发脑卒中的关键标志物
课题组扎根中国本土，历经8年研究，采用蛋白质组学+前瞻性队列研究策略，发现建立GDF15是高血压初发脑卒中的早期标记物，并据此建立一种快速、高效国人脑卒中早期预警体系。2016年，文章发表在Medicine，2018年获国家发明专利授权。2023年中国生物工程学会对我们的研究高度肯定，颁发“高价值专利奖”。
2) 在国际上率先报道新的肺动脉高压致病基因BMP9（Eur Respir J, 2019）
这是第一个在中国本土发现的肺动脉高压致病基因，也是中国患者排名第二的致病基因，可解释6.8%患者遗传病因，使发病风险升高22倍。2019年3月，文章发表在呼吸领域顶级杂志Eur Respir J。杂志同期配发英国剑桥大学Nicholas Morrell教授的专题评论，认为我们的研究“提供了非常重要的证据，确认BMP9突变是肺动脉高压致病因素”（Eur Respir J 2019; 53: 1900078）。2018年8月，王晓建应邀参加在德国慕尼黑举办的2018年欧洲心脏病学会年会（ESC），代表课题组在最新重大研究的专场“late-breaking basic and translational science hotline”上做口头报告，介绍BMP9研究成果。2018年、2021年，BMP9被两版《中国肺高血压诊断和治疗指南》连续引用，列为中国人PAH主要致病基因。2019年，BMP9入选《美国呼吸与重症医学杂志》年度重要发现，并被写入教科书《产前遗传病诊断（第二版）》。2020年，获国家发明专利（ZL. 201711069188）。
3) 首次发现影响肺动脉高压患者临床表型和治疗反应的易感基因PTGIS（JAMA Cardiology，2020）
课题组通过全基因组测序发现PTGIS基因罕见变异在肺动脉高压患者中显著聚集，可解释6.1%患者病因，使IPAH发病风险上升7.8倍。携带PTGIS突变患者对前列环素类药物更敏感，为临床精准用药提供指导。2018年，王晓建应邀在2018年美国心脏学会年会Late-Breaking Session做口头报告。2020年，文章发表于心血管领域顶级期刊JAMA Cardiology，同年获国家发明专利授权。2021年《中国肺高血压诊断和治疗指南》将PTGIS列为肺动脉高压遗传检测必查基因；2021年《中国心血管病健康与疾病报告》引用我们的工作，认为PTGIS基因型指导用药是临床精准医疗典范。
4) 系统描绘了主要肺动脉高压致病基因BMPR2在中国人群的遗传突变图谱和分子特征，为遗传检测和遗传咨询打下基础（Int J Cardiol，2020）
5) 发现BMP9和PTGIS等新的肺动脉高压相关基因后，将国人肺动脉高压总体突变检出率从原先的14.5%提高到53.2%（Eur Respir J, 2019）
6) 执笔《中国肺高血压诊断和治疗指南2018》“遗传学”章节，推动遗传检测进入中国肺高血压指南
7) 2021年与临床合作建立“肺血管病与血栓疾病遗传门诊”，已为全国数百位肺动脉高压患者和家属提供遗传咨询和生育指导
二、代表性论著：
1、Xiao-Jian Wang#, Xi-Qi Xu, Kai Sun, Ke-Qiang Liu, Su-Qi Li, Xin Jiang, Qin-Hua Zhao, Lan Wang, Fu-Hua Peng, Jue Ye, Yan Wu, Rui Jiang, Jin Zhang, Wei Huang, Wen-Bin Wei, Yi Yan, Jing-Hui Li, Qian-Qian Liu, Sheng Li, Yong Wang, Shu-Yang Zhang, Xue Zhang, Zhi-Cheng Jing. Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibility and Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension. JAMA Cardiol. 2020;5(6):677-684. (医学1区，IF=12.8)
2、Xiao-Jian Wang#, Tian-Yu Lian, Xin Jiang, Shao-Fei Liu, Su-Qi Li, Rong Jiang, Wen-Hui Wu, Jue Ye, Chun-Yan Cheng, Yao Du, Xi-Qi Xu, Yan Wu, Fu-Hua Peng, Kai Sun, Yi-Min Mao, Huan Yu, Chen Liang, John Y-J. Shyy, Shu-Yang Zhang, Xue Zhang, Zhi-Cheng Jing. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension. Eur Respir J 2019; 53(3): 1801609 (医学1区，IF=12.8，杂志同期配发专家述评，Eur Respir J 2019; 53(3): 1900078)
3、Zi-Chao Lyu, Lan Wang, Jian-Hui Lin, Su-Qi Li, Danchen Wu, Tian-Yu Lian, Shao-Fei Liu, Jue Ye, Xin Jiang, Xiao-Jian Wang*, Zhi-Cheng Jing*. The Features of Rare Pathogenic BMPR2 Variants in Pulmonary Arterial Hypertension: Comparison Between Patients and Reference Population. Int J Cardiol. 2020; 318:138-143. (医学2区，IF=4.638，王晓建为共同通讯作者)
4、Zhang R#, Wang XJ#, Zhang HD, Sun XQ, Zhao QH, Wang L, He J, Jiang X, Liu JM, Jing ZC*. Profiling nitric oxide metabolites in patients with idiopathic pulmonary arterial hypertension. Eur Respir J. 2016 Nov;48(5):1386-1395. (医学1区，IF=12.242)
5、Jiang-Shan Tan, Xin-Xin Yan, Yan Wu, Xin Gao, Xi-Qi Xu, Xin Jiang, Lei Jia, Song Hu, Lu Hua*, Xiao-Jian Wang*. Rare variants in MTHFR predispose to occurrence and recurrence of pulmonary embolism. Int J Cardiol. February 07, 2021（医学2区，IF=3.229，王晓建为共同通讯作者)
三、国家发明专利：
1、一种自发性肺动脉高压模型及构建方法。专利号：202210205304.6。
2、肺动脉高压相关的 PTGIS 基因突变及其应用。专利号：201711069187。
3、肺动脉高压相关的突变型 BMP9 基因及其应用。专利号：201711069188。
4、精胺作为标志物在制备肺动脉高压的诊断产品中的应用及医疗器械。专利号：201710792068。
5、生长分化因子15评估高血压患者首发脑卒中的新应用。专利号：201610194648.6。
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