赵秀丽教授课题组

本课题组成员：

杨涛：副研究员

曹一璇：助理研究员

陈秀敏：助理研究员

博士研究生：茅彬，李双

硕士研究生：米欢，杨玉姣，管鑫，韩明辰

八年制本科生：叶雨芊，姜晨旦

1.  负责国家重点研发计划项目“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”中课题“胚系遗传肢体发育缺陷新基因新变异致病机制研究”课题，2022YFC2703703，2022/12-2026/11，299万元；

2.  参加“科技创新2030-脑科学与类脑研究”项目“SCD转化为阿尔兹海默病新机制及其预警和干预体系的研究”，2022ZD0211800，2022/08-2027/07，100万元；

3.  负责“中国医学科学院医学与健康科技创新工程”揭榜挂帅项目“重大高致残、致畸性骨骼疾病的早期识别及精 准干预研究”课题二，2021-I2M-1-051，2021/10-2025/12，520万元；

4. 主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原突变相关成骨不全症修饰基因及其功能的研究”，81871749； 2019/01-2022/12，57万元；
5.  负责“国家重点研发计划”项目“骨骼系统发育不良的基因组学分析及相关致病基因的功能”，2016YFE0128400，2017/01-2019/12，167.72万元；
6.  参加“国家重点研发计划”项目“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”，2016YFC0905100，2016/07-2020/12，116万元；
7.  主持“医科院中国医学科学院医学与健康科技创新工程”协同创新团队项目“先天性骨骼畸形的致病机制及干预研究”，2016-I2M-3-003，2016/01-2018/12，390万元。
8.  主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原变异相关重型不全症的基因治疗研究"，81472053；2015/01-2018/12，72万元；
9.  负责国家科技部“973”项目“生殖细胞基因组结构变异的致病机制”课题，2012CB944603，2012.01-2016.12，500万；
7.  主持北京市自然基金面上项目“人V 型并指（趾）相关HOXD13 基因突变机制的研究”，5122030，2012.01-2014.12，11万；
8.  主持国家自然科学基金面上项目“V型并指（趾）相关HOXD13基因新突变作用机制的研究”，30871367，2009.01-2011.12，33万元。

1.  作为课题负责人参加国家重点研发计划项目“肢体发育缺陷的病因学研究及精准防治体系构建”中课题“胚系遗传肢体发育缺陷新基因新变异致病机制研究”的研究，课题编号2022YFC2703703；起止时间 2022/12-2026/11，经费299万元；

2.   作为项目骨干参加“科技创新2030-脑科学与类脑研究”项目“SCD转化为阿尔兹海默病新机制及其预警和干预体系的研究”，课题编号2022ZD0211800；起止时间2022/08-2027/07，经费100万元；

3.  作为课题负责人参加“中国医学科学院医学与健康科技创新工程”揭榜挂帅项目“重大高致残、致畸性骨骼疾病的早期识别及精 准干预研究”，项目编号2021-I2M-1-051，起止时间2021/10-2025/12，经费520万元。

4.  主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原突变相关成骨不全症修饰基因及其功能的研究”，项目编号81871749；起止时间 2019/01-2022/12，经费57万元；

5.  主持“国家重点研发计划”项目“骨骼系统发育不良的基因组学分析及相关致病基因的功能”，项目编号2016YFE0128400；起止时间2017/01-2019/12，经费167.72万元；

6.  作为课题骨干成员参加“国家重点研发计划”项目“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”，项目编号2016YFC0905100；起止时间 2016/07-2020/12，经费116万元；

7.  作为首席专家负责“医科院中国医学科学院医学与健康科技创新工程”协同创新团队项目“先天性骨骼畸形的致病机制及干预研究”，项目编号2016-I2M-3-003，起止时间2016/01-2018/12，经费600万元。

8.  主持国家自然科学基金面上项目“I型胶原变异相关重型不全症的基因治疗研究”，项目编号81472053；起止时间 2015/01-2018/12，经费72万元；

9.  作为课题负责人参加国家科技部“973”项目“生殖细胞基因组结构变异的致病机制”，课题编号：2012CB944603；起止时间2012.01-2016.12，经费500万；

10. 主持北京市自然基金面上项目“人V 型并指（趾）相关HOXD13 基因突变机制的研究”，项目编号：5122030；起止时间2012.01-2014.12，经费11万；

11. 主持国家自然科学基金面上项目“V型并指（趾）相关HOXD13基因新突变作用机制的研究”，项目编号：30871367；起止时间2009.01-2011.12，经费33万元。

1.  ChenX, Shen X, Yang T, Cao Y, Zhao X*.New insight into the development ofsynpolydactyly caused by expansion of HOXD13 polyalanine based onweighted gene co-expression network analysis. BMC Med Genomics.2024;17(1): 259.

2.  ShuangLi, Xiuzhi Ren, Yun Guan, Feiyue Zhao, Yixuan Cao, Xingzhu Geng, Yanzhou Wang,Nan Wu, Lingqian Wu, Xiuli Zhao. Genetic etiology study in a large cohort withcongenital insensitivity to pain with anhidrosis. Pain. 2024;165(9):1926-1943

3.  WangH, Chen X, Meng X, Cao Y, Han S, Liu K, Zhao X, Zhao X*,Zhang X*. The pathogenic mechanism of syndactyly type V identifiedin a Hoxd13Q50R knock-in mice. Bone Res. 2024;12(1):21.（通讯作者）

4.  CaoY, Li L, Ren X, Mao B, Yang Y, Mi H, Guan Y, Li S, Zhou S, Guan X, Yang T, ZhaoX*. CRISPR/Cas9 correction of a dominant cis-double-variant inCOL1A1 isolated from a patient with osteogenesis imperfecta increases theosteogenic capacity of induced pluripotent stem cells. J Bone Miner Res.2023;38(5):719-732. （通讯作者）

5.  ChenX, Zhao F, Xu Y, Cao Y, Li S, Zhang X*, Zhao X*. Clinicaland genetic analysis in Chinese families with synpolydactyly, and cellularlocalization of HOXD13 with different length of polyalanine tract. Front Genet.2023; 14:1105046. (通讯作者)

6.  Yixuan Cao,Yi You,Qiong Wang,Xiuzhi Ren,Shan Li,Lulu Li,Weibo Xia,Xin Guan,T ao Yang,Shiro Ikegawa,Zheng Wang,Xiuli Zhao*.Identification of six novel variants from nine Chinese families withhypophosphatemic rickets. BMC Med Genomics. 2022 Jul16;15(1):161. (通讯作者)

7.  CaoY, Guan X, Li S, Wu N, Chen X, Yang T, Yang B, Zhao X*. Identification of variants in ACANand PAPSS2 leading to spondyloepi(meta) physeal dysplasias in four Chinesefamilies. Mol GenetGenomic Med. 2022;10(5): e1916. (通讯作者)

8.  Li S, Cao Y, Wang H, Li L, Ren X, Mi H, Wang Y, GuanY, Zhao F, Mao B, Yang T, You Y, Guan X, Yang Y, Zhang X, Zhao X*. Genotypicand phenotypic analysis in Chinese cohort with autosomal recessive osteogenesisimperfecta. Front Genet. 2020,11:984. (通讯作者)

9.  Li L, Cao Y, Zhao F, Mao B,Ren X, Wang Y, Guan Y, You Y, Li S, Yang T, Zhao X*. Validation andClassification of Atypical Splicing Variants Associated With OsteogenesisImperfecta. Front Genet. 2019 Oct 18;10:979. doi: 10.3389/fgene.2019.00979.eCollection 2019.(通讯作者)

10.  Li L, Mao B, Li S, Xiao J,Wang H, Zhang J, Ren X, Wang Y, Wu Y, Cao Y, Lu C, Gao J, You Y, Zhao F, GengX, Xiao Y, Jiang C, Ye Y, Yang T, Zhao X*, Zhang X*. Genotypicand phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta. Hum Mutat. 2019;40(5):588-600.(通讯作者)

11.  ZhaoF, Mao B, Geng X, Ren X, Wang Y, Guan Y, Li S, Li L, Zhang S, You Y, Cao Y,Yang T, Zhao X*. Molecular genetic analysis in21 Chinese families with congenital insensitivity to pain with or withoutanhidrosis. Eur J Neurol. 2020; doi: 10.1111/ene.14234.Online ahead of print.(通讯作者)

12.  Geng X, Liu Y, Ren X, Guan Y, Wang Y,Mao B, Zhao X*, Zhang X*, Novel NTRK1 mutations in Chinese patients withcongenital insensitivity to pain with anhidrosis. Mol Pain.2018; 14:1744806918781140.(通讯作者)

13.  Yingjie Wang, Ke Xiao,Yuemei Yang, Zhihong Wu, Jin Jin, Guixing Qiu, Xisheng Weng*, XiuliZhao*. CCN6 Mutation Detection in Chinese Patients With ProgressivePseudo-Rheumatoid Dysplasia and Identification of Four Novel Mutations. MolGenet Genomic Med. 2020; 8(7):e1261. (通讯作者)

14.  Li S, Zhang J, Cao Y, YouY, Zhao X*. Novel mutations identified in Chinese families withautosomal dominant congenital cataracts by targeted next-generation sequencing.BMC Med Genet. 2019 Dec 16;20(1):196.（通讯作者）

15.  Mao B,Chen S,Chen X,Yu X,Zhai X,Yang T,Li L,Wang Z,Zhao X*, Zhang X.Clinical characteristics and spectrum of NF1 mutations in 12 unrelated Chinese families with neurofibromatosis type 1.BMC Med Genet. 2018, 19(1):101. (通讯作者)

16.  Mao B,Zhang J,You Y,Xiao J,Zhao X*. Mutations in the highly conserved 1A roddomain of keratin 9 responsible for epidermolytic palmoplantar keratoderma infour Chinese families. J Dermatol. 2017; 45: e45-e46. (通讯作者)

17.  Li S, You Y, Gao J, Mao B, CaoY, Zhao X*, Zhang X*. Novelmutations in TPM2 and PIEZO2 are responsible for distal arthrogryposis (DA) 2Band mild DA in two Chinese families. BMC Med Genet. 2018, 19(1): 179. (通讯作者)

18.  You Y, Wang X, Li S, Zhao X*, Zhang X*. Exome sequencing reveals a novel MFN2missense mutation in a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth type 2A. Exp Ther Med. 2018, 16(3):2281-2286. (通讯作者)

19.  Zhao X, Tang Z, Zhang H, Atianjoh FE, Zhao JY,Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, Cui H, Li M,Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic pain bysilencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci. 2013,16(8):1024-31.

20.  Xu J#, Zhao J#, Zhao X#, Ligons D, Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN,Yaster M, Tao YX. Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioidreceptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014; 124(2):592-603.

21.  Zhao X#, Sun M#, Zhao J, Leyva JA, Zhu H,Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X.Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactylysyndrome. Am J Hum Genet. 2007; 80 (2): 361-71.