赵秀丽教授课题组

研究团队

课题组长：

赵秀丽教授，博士，博士生导师。主页：http://pumc.teacher.360eol.com/teacherBasic/preview?teacherId=4887

职工：

杨涛 副研究员、博士、硕士生导师。主页：http://pumc.teacher.360eol.com/teacherBasic/preview?teacherId=4891

曹一璇 助理研究员、博士

陈秀敏 助理研究员、博士

学生：

博士研究生：茅彬（2018）、李双（2020）

硕士研究生：米欢（2018）、杨玉姣（2019）、管鑫（2019）、韩明辰（2020）

北京协和医学院八年制学生：李慕聪（2020）、李斯婷（2020）

主持或参加科研项目（按时间倒排序）：

1、国家自然科学基金面上项目，81871749、I型胶原突变相关成骨不全症修饰基因及其功能的研究、2019/01-2022/12、主要参加人。

2、中国医学科学院创新工程-协同创新团队项目，2016-I2M- 3-003，先天性骨骼畸形的致病机制及干预研究，2016.09-2020.12，课题骨干。

3、“政府间国际科技创新合作”重点专项，2016YFE0128400, 骨骼系统发育不良的基因组学分析和相关致病基因的功能研究，2016.09-2019.08，主要参加人 

4、 十二五国家科技支撑计划, 2013BAI12B01-1, 优生健康遗传技术和模式建立-PAH基因突变群体筛查关键技术研究、2013/01-2015/12、主持。

5、国家自然科学基金主任基金，31350005、内质网累积PMP22突变蛋白的清除及降解促进因子的研究、2014/01-2014/12、主持。

6、中国医学科学院青年基金项目，3332013033，中国先天性角化不良基因和发病机制研究、2014/01-2015/12、参加。

7、教育部留学回国人员科研启动基金，（2011）1139号第42批、PMP22突变蛋白在内质网累积的清除及促降解因子的筛选、2012/01，主持。

8、中国医学科学院基础医学研究所 院（所）长 基 金，2009PY17 、RAS/MAPK信号通路综合征的遗传机制研究、2009/01-2011/12、主持。

9、北京市科学技术委员会研发攻关类，D0906005040491、遗传病实验诊断技术的综合研究、2006/01-2009/12、主要参加人。

10. 科技部“863” 国家高科技项目, 2001AA221103、A型后轴多指家族相关基因的克隆和功能分析、 2001/01-2003/12、主持。

11. 海外回国人员启动基金项目，脊肌萎缩症神经元存活基因(SMN1)杂合性缺失的检测、2002/01、主持。

12．中国医学科学院青年基金项目，非同位素逆相点杂交方法筛查苯丙氨酸羟化酶基因突变、1996/01-1997/12、主持。

13. 卫生部课题，中国人脊肌萎缩症(SMA)的遗传学研究以及基因诊断及产前诊断方法的建立、1995/01-1997/12、主要参加人。

14. 卫生部课题，利用SSCP-银染方法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变、1993-1995已结题、主要参加人。

近年发表论文（*通讯作者，#并列第一作者）

(1) Tieshan Zhu, Xiao Bai, Donglai Ma, TaoYang*. Identification of a novel three-nucleotide duplication in ECM1 inChinese siblings affected with lipoid proteinosis. Clin Chim Acta.2021,512:122–126.

(2) Tao Yang*,Yan Meng, Xiaoming Wei, Jiandong Shen, Mingrong Zhang, Chen Qi, Chundan Wang,Jiayin Liu, Minrui Ma, Shangzhi Huang*. Identification of novel mutations ofPKD1 gene in Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney diseaseby targeted next-generation sequencing, Clin Chim Acta, 2014, 433: 12~19.

(3) Hu Y#, Shen J#, Zhang S#, Yang T#, Huang S, Yuan H*. A novelsplicing mutation of the FRMD7 gene in a Chinese family with X-linkedcongenital nystagmus, Mol Vis, 2012, 18:87-91.

(4) Meng B #, Li H #, Yang T #, Huang S, Sun X, Yuan H *.Identification of a novel FBN1 gene mutation in a Chinese family with Marfansyndrome. Mol Vis, 2011; 17:2421~2427.

(5) 杨涛，孟岩，施惠平，赵时敏， 王刚， 黄尚志*。Noonan综合征患者PTPNII基因突变分析, 屮华医学遗传学杂志，2010, 27(5): 554~558 .

(6) 朱铁山，黄尚志，伍建，汪春丹，杨涛*。 一例神经纤维瘤病I型患者NF1基因新的插入缺失型突变, 屮华医学遗传学杂志，2015，32（3）：318~322.

(7)  Li H, Qu W, Meng B, Zhang S, Yang T, HuangS, Yuan H*, Identification and study of a FBN1 gene mutation in a Chinese familywith ectopialentis, Mol Vis, 2012, 18:504~511.

(8) 闫有圣，郝胜菊，姚凤霞，孙庆梅，郑雷，张庆华，张钏，杨涛，黄尚志*, 经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断, 中华医学遗传学杂志，2014, 31(6)：686~692.

(9) 孟岩,张为民,施惠平,姚凤霞,邱正庆,杨涛,赵时敏,黄尚志*, 多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究, 中华儿科杂志, 2013, 51(11) : 836~841.

(10) Kim BJ, Li Y, Zhang J, Xi Y, LiY, Yang T, Jung SY, Pan X, Chen R, Li W, Wang Y, Qin J *, Genome-widereinforcement of cohesin binding at pre-existing cohesin sites in response toionizing radiation in human cells, J Biol Chem, 2010, 285(30):22784~22792.

(11) Fu X, Yucer N, Liu S, Li M, Yi P, Mu JJ, Yang T, Chu J, Jung SY, O'Malley BW, Gu W, Qin J, Wang Y*. RFWD3-Mdm2 ubiquitinligase complex positively regulates p53 stability in response to DNA damage.Proc Natl Acad Sci U S A， 2010，107(10):4579~4584.

(12) Mao B, Chen S, Chen X, Yu X, Zhai X, Yang T, Li L, Wang Z, Zhao X, Zhang X.Clinicalcharacteristics and spectrum of NF1 mutations in 12 unrelated Chinese familieswith neurofibromatosis type 1. BMC Med Genet. 2018;19(1):101.

(13) Zhao XL, Gao JS, Li LL, Li S, Wang H, Xiao JF, Zhang J, Mi H, Yang YJ,Zhao FY, Guan X, Cao YX, Wu YY, Lu CX, Yang T, Zhang X.Prenatal gene diagnosis of200 fetuses at high risk of osteogenesis imperfect. Zhonghua Yi Xue Za Zhi.2019，12;99(42):3328-3334.

(14) 赵秀丽*,高劲松,李璐璐,李闪,汪涵,肖继芳,张静,米欢,杨玉姣,赵飞跃,管鑫,曹一璇,吴易阳,卢超霞,杨涛,张学*。200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断。 中华医学杂志, 2019,99(42):3328-3334。

(15) Li L, Mao B, Li S, XiaoJ, Wang H, Zhang J, Ren X, Wang Y, Wu Y, Cao Y, LuC, Gao J, You Y, Zhao F, Geng X, Xiao Y, Jiang C, Ye Y, Yang T, Zhao X*, Zhang X*.Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesisimperfecta. Hum Mutat，2019，40(5):588-600.